Genética – Epigenética en Psiquiatría

Los estudios genéticos están comenzando a dar información valiosa sobre la etiología y patogénesis de enfermedades psiquiátricas mayores, incluyendo las relaciones biológicas entre las categorías diagnósticas tradicionales. El grupo de la Universidad de California y del Stanford Human Genome Center creen que estas técnicas proporcionarán datos inestimables para el diagnóstico precoz (o premórbido) de los trastornos psiquiátricos, identificar genes o caminos para objetivos específicos de potenciales moléculas terapéuticas, predecir la respuesta – resistencia de un individuo al tratamiento (1) e, incluso, iniciar la posibilidad de prevenir la enfermedad mediante estrategias de prevención adecuadamente fundamentadas y de terapia génica (2).

(1) Es en esta línea en la que se inscribe la farmacogenética, definida por Lerer como “el estudio de las diferencias interindividuales, genéticamente determinadas, de la respuesta terapéutica a los fármacos así como de la susceptibilidad, igualmente individual, a los efectos adversos de los mismos” (2002). Los estudios farmacogenéticos mejoran nuestros conocimientos sobre las consecuencias funcionales de las variantes genéticas, ayudándonos a identificar a aquellos pacientes predispuestos a la aparición de determinados efectos secundarios o, por el contrario, quiénes podrían responder mejor a un fármaco determinado. Identificar estos parámetros, y saber al inicio del tratamiento las mejores alternativas para el paciente hace de esta disciplina algo extremadamente valioso.

(2) La terapia génica cerebral consiste en la introducción de ácidos nucleicos en el tejido nervioso con un propósito terapéutico. Este material genético es introducido indirectamente por vía sanguínea, evitando su inyección directa en el parénquima cerebral y el daño de la barrera hematoencefálica. Está destinada a curar tanto enfermedades de origen hereditario como adquirido.